Neo Galactosemia

کُد: PT-Neo-Gal-96

غربالگری نوزادان

Baby screening Checking

تعداد محصولات: 4 عدد

مزایای محصول
  • این بیماری دارای شیوعی در حدود 50000/1 در سطح جهان می باشد. علائم این بیماری در نوزادان اسهال ، استفراغ ، یرقان، هپاتیت، هیپوگلیسمی ، آب مروارید و در صورت عدم تشخیص ، سیروز کبدی ، صدمات کلیوی و عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ را در پی دارد.
دریافت کاتالوگ

بیماری گالاکتوزمی در اثر فقدان یا اختلال در کارکرد سه آنزیم موثر در متابولیسم گالاکتوز
1) galactokinase
2) UDP galactose 4 epimerase
3) galactose-1-phosphate uridyl transferase
 که موجب  افزایش غلظت گالاکتوز در فرایند تبدیل گالاکتوز به گلوکز می شوند؛ایجاد می گردد. این بیماری دارای شیوعی در حدود 50000/1 در سطح جهان می باشد. علائم این بیماری در نوزادان اسهال ، استفراغ ، یرقان، هپاتیت، هیپوگلیسمی ، آب مروارید و در صورت عدم تشخیص ، سیروز کبدی ، صدمات کلیوی و عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ را در پی دارد. به علت مشکل بودن تشخیص بالینی این بیماری در مراحل اولیه، جوامع پزشکی جهان، تست های غربالگری (Screening) همه نوزادان را در بدو تولد توصیه کرده و به مرحله اجرا در آورده اند.

نیاز به پشتیبانی دارید؟

می توانید همین الان با بخش پشتیبانی تماس گرفته و سوال خود را در میان گذارید